OPAC - IUNIR

Diagnóstico molecular del síndrome de Lynch en pacientes de la ciudad de Rosario, Argentina / (Registro nro. 4950)

000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 02771nam a2200241 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control AR-RoIUNI
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20240219113413.0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija ta
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 190717s2013 ag d|||frm||| 001 0 spa d
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro/agencia transcriptor AR-RoIUNI
080 ## - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL UNIVERSAL
Número de la Clasificación Decimal Universal 001(043)
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Chialina, Sergio G.
245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Diagnóstico molecular del síndrome de Lynch en pacientes de la ciudad de Rosario, Argentina /
Mención de responsabilidad, etc. Sergio G. Chialina, [director] Dra. Edita Solis
260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. (PIE DE IMPRENTA)
Lugar de publicación, distribución, etc. Rosario :
Nombre del editor, distribuidor, etc. IUNIR ,
Fecha de publicación, distribución, etc. 2013
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 156 p. ;
Dimensiones 30 cm.
500 ## - NOTA GENERAL
Nota general Integrantes del jurado:
Dr. Mario Secchi
Dra. Graciela Venera
Dra. Adriana Brufman
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. El síndrome de Lynch (SLy), que afecta al 2-3% de los pacientes con CCR, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por un inicio temprano de CCR y cánceres extracolónicos. Los estudios moleculares diagnósticos se han ido implementando en la última década, principalmente en los países desarrollados. En el resto del mundo este síndrome está subdiagnosticado o sin diagnóstico.
El objetivo principal de este trabajo fue identificar familias con SLy en la ciudad de Rosario, Argentina mediante la implementación de técnicas de biología molecular.
Fueron evaluados 207 pacientes con CCR o pólipos intestinales que se atendieron en 4 instituciones sanatoriales en un período de 5 años, de los cuales 54 cumplieron criterios de Bethesda y 45 participaron del estudio. Los casos índice fueron estudiados con el panel de Bethesda para establecer inestabilidad de microsatélites (IMS) en el tumor. A los pacientes con IMS baja o alta se les investigó la presencia de mutaciones en los genes reparadores de mismatch, por secuenciación de ADN y MLPA.
Se efectuaron estudios de mutaciones en 10 pacientes con IMS y en 6 se encontraron variantes patogénicas (4 en MSH2 y 2 en MLH1), de las cuáles tres nunca habían sido descriptas a nivel mundial. Las características clínicas de los pacientes diagnosticados, son similares a las descriptas para este síndrome. Cinco de los 6 pacientes cumplieron criterios de Amsterdam II y el tumor extracolónico más frecuente en las familias afectadas fue el de endometrio. Seis de nueve familiares de los pacientes estudiados resultaron ser portadores de una mutación. El hallazgo de estas mutaciones permite confirmar que están presentes en el acerbo genético de esta población, que afecta a un número de individuos similar a otros países y que si no son identificados no es posible adoptar controles médicos de prevención y detección precoz.
650 10 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
9 (RLIN) 471
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Diagnóstico
650 10 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
9 (RLIN) 312
Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial Oncología
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Solis, Edita
Títulos y otros términos asociados al nombre Dra.
Término indicativo de función/relación Directora
856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://www.iunir.edu.ar/postgrado/doctorado/resumen/108
Texto de enlace Resumen en PDF
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación
Tipo de ítem Koha Tesis
Existencias
Localización permanente Excepción de préstamo Número de inventario Código de colección Fecha de adquisición Fecha visto por última vez Estado dañado Fuente del sistema de clasificación o colocación Estado de retiro Código de barras Ubicación/localización actual Precio válido a partir de Restricciones de uso Tipo de ítem Koha Signatura topográfica completa Ubicación en estantería Estado de pérdida
BIBLIOTECA CENTRALNo sale65dTesis2019-07-172019-07-17   65dBIBLIOTECA CENTRAL2019-07-17Consulta en bibliotecaTesis001(043)BIBLIOTECA CENTRAL 
BIBLIOTECA SEDE CRESPONo sale65ddTesis2023-10-252023-10-25   65ddBIBLIOTECA SEDE CRESPO2023-10-25Consulta en bibliotecaTesis001(043)BIBLIOTECA SEDE CRESPO